Gamle arktiske genvarianter kan gi økt risiko for moderne sykdommer hos grønlendere

De siste 25 årene har befolkningen på Grønland opplevd en markant økning i såkalte kardiometabolske sykdommer, inkludert type 2-diabetes og hjerte- og karsykdommer.

tidligere studier har allerede avdekket en sammenheng mellom økningen av disse sykdommene til genetiske varianter som er vanlige i den inuittiske grønlandsbefolkningen.

Hvordan disse genvariantene øker risikoen for sykdom, har imidlertid vært mer ukjent.

Over 3.700 blodprøver

For å forstå de underliggende biologiske mekanismene har forskere ved Universitetet i København undersøkt blodprøver fra over 3.700 grønlendere, samlet inn gjennom omfattende folkehelseundersøkelser over en 20-årsperiode.

Ved hjelp av avanserte målemetoder kartla forskerne nivåene av 177 proteiner i blodet knyttet til betennelsesprosesser og hjertehelse.

Arbeidet avdekket 251 genetiske varianter som påvirker proteinnivåene i blodet hos grønlendere, hvorav 70 var helt ukjente fra før.

– Ved å forstå hvordan genvarianter regulerer proteiner i blodet, kan vi identifisere nye medikamentmål og forstå hvorfor enkelte populasjoner er mer utsatte for spesifikke sykdommer. Dette er spesielt viktig for isolerte befolkninger som den grønlandske, uttalte professor Torben Hansen ved Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research til Medicalxpress i fjor.

Nyoppdaget genvariant

Studien viser at den genetiske kontrollen over spesifikke proteiner er betydelig sterkere hos grønlandske inuitter enn hos europeiske befolkninger.

En variant av CPT1A-genet, som trolig hjalp inuittene med å fordøye tradisjonelle, fettrike arktiske dietter fra sjøpattedyr, viser i dag å ha en dempende effekt på betennelsesreaksjoner i kroppen. 

Samtidig påvirker en variant i TBC1D4-genet immunsystemets proteinnivåer, og anses i dag å bidra til opptil ti prosent av alle diabetestilfeller på Grønland.

Forskerne oppdaget også en helt ny genvariant som regulerer betennelsesproteiner i blodet, og som var assosiert med 31 prosent økt risiko for hjerte- og karsykdommer hos grønlendere.

Særegen genetisk historie

Grønlandske inuitter har levd relativt isolert gjennom mange generasjoner, under svært krevende arktiske forhold.

Samtidig har de vært avhengige av et kosthold der fisk og sjøpattedyr som sel og hval har vært viktige kilder til fett og protein.

Over lang tid kan slike leveforhold ha bidratt til at bestemte genetiske varianter ble vanligere i befolkningen. Flere av disse variantene påvirker i dag hvordan kroppen regulerer blant annet fett, energi, betennelse og blodsukker.

Ifølge forskerne gir funnene et nytt innblikk i hvordan genetiske tilpasninger til et arktisk miljø kan ha betydning for sykdomsrisiko i dagens Grønland.